Zespół Downa to przede wszystkim nie choroba, to wada genetyczna.
Zespołem
Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych
obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21. Jest to tzw trisomia prosta. Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego
zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca
prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na
odmienność osób ze specyficznymi cechami wyglądu i upośledzeniem
umysłowym zwrócił uwagę w 1866 r. angielski lekarz John Langdon Down –
od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu. Dopiero w 1959 r. we Francji
odkryto w komórkach krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu w 21
parze. Później zaobserwowano również inne dwie postacie, jakimi są
- translokacja
- postać mozaikowa która wystepuje u Cyprianka. Jest to sytuacja, w której część komórek ma prawidłową liczbę chromosomów (komórki u Cyprianka podzieliły się w stosunku 50/50 , czyli 50% komórek ma prawidłową liczbę chromosomów).
Przyczyny, które doprowadzają do nie
rozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek
rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Zespół Downa występuje wśród ludzi
wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju
ekonomicznego i we wszystkich krajach.
Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół są:
- skośne ustawienie szpar powiekowych
- wąskie i krótkie szpary powiekowe
- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)
- głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony
- uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci
– z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione
- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka)
-
kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia,
dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa
pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami.
- słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy
-
cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się
zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego
wychładzania się lub przegrzewania)
-
niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z
zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku
do ogólnej średniej wzrostu)
Jeśli
powyższych cech jest co najmniej 6 wykonuje się badanie genetyczne
celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób
zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań). W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi:
- wady serca różnych postaciach (będące w przeszłości główną przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa)
- epilepsja
-
zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy (wczesne wykrycie
zaburzeń w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenia, ponieważ
nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju
umysłowego i innych problemów zdrowotnych)
- szybsze starzenie się organizmu
- wada słuchu
- wada wzroku
- obniżona odporność organizmu
- dolegliwości ze strony układu pokarmowego
- częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta.
Wbrew
powszechnemu przekonaniu o tym, że osoby z zespołem Downa są
upośledzone umysłowo, nie można tego jednoznacznie stwierdzić. Dzieci
rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki
wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie
nadrobić niedomagania spowodowane wadą genetyczną. Dzięki coraz większej
wiedzy medycznej na temat zespołu Downa, osoby nim dotknięte mają
niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad
wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na
rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i
odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci
urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji
rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji),
jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój.
Niektóre osoby z tą wadą uczęszczają do normalnych szkół, a nawet
studiują (choć są to wyjątki). Tak więc upośledzenie umysłowe, chociaż
często towarzyszy zespołowi Downa, nie jest regułą.
Ponadto
dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym
dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają
własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na
instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu
osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak
my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć
pełnią życia.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz